Um algoritmo de inteligência artificial (IA) que identifica um grupo de "mutações pontuais" que causam câncer no gene TP53 (envolvido em cerca de metade de todos os tumores cancerígenos) foi desenvolvido pela primeira vez no mundo por um grupo de pesquisadores de uma universidade de Jerusalém.
A equipe de cientistas, liderada por Shai Rosenberg, desenvolveu um conjunto de regras a serem seguidas nas operações de resolução de problemas que possibilitarão aos médicos fornecer tratamento personalizado a portadores dessas mutações.
Uma mutação pontual ocorre em um genoma quando um único par de bases é adicionado, deletado ou alterado.
Embora a maioria das mutações pontuais seja benigna, elas podem ter várias consequências funcionais, incluindo alterações na expressão gênica ou nas proteínas codificadas.
O artigo foi publicado na revista Briefings in Bioinformatics e teve o segundo maior número de visualizações da história da revista, e sua influência está reverberando em todo o mundo.
Shai Rosenberg explicou que quando certas mudanças ocorrem nas células humanas, é provável que elas se tornem células cancerígenas.
"Cada um de nós carrega um gene chamado TP53, cuja função é proteger as células normais do corpo corrigindo alterações genéticas", comentou.
"Quando ocorrem muitas mudanças, o gene causa um 'suicídio' planejado da célula, evitando, assim, que se torne cancerosa. Uma alteração genética no gene TP53 danifica o mecanismo de defesa do organismo e causa o câncer, e de fato esse mecanismo é prevalente e aparece em metade de todos os tumores. É considerado o gene mais importante na biologia do câncer", explicou o cientista.
"No gene TP53, existem possíveis 2.314 mutações pontuais diferentes, algumas das quais causam comprometimento da função do gene e câncer e algumas das quais não afetam o gene e, portanto, não têm significado médico", acrescentou.
Ele disse que os médicos de todo o mundo têm informações sobre menos de 10% das possíveis mutações do gene.
Diante dessa ausência de informações, eles desenvolveram o método para identificar no gene um grande grupo de mutações que causam câncer e um grande grupo de mutações neutras, que não causam câncer.
Então a equipe usou métodos de aprendizado de máquina para treinar um algoritmo de inteligência artificial que aprende com essas mutações e cria um modelo preditivo aplicado a todas as 2.314 mutações possíveis.
Esse modelo classifica as mutações como cancerígenas ou neutras. Ele tem uma precisão de 96,5%, permitindo testes em pacientes e eventual tratamento.