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Estudo rastreia doença genética rara que apareceu há 5.000 anos através de séculos e continentes
Estudo rastreia doença genética rara que apareceu há 5.000 anos através de séculos e continentes
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Um grupo de cientistas descobriu uma doença genética rara que afeta uma família norte-americana de Utah e que remonta à Dinamarca do século XVIII. A mutação... 10.11.2021, Sputnik Brasil
2021-11-10T11:34-0300
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Trata-se de uma mutação genética que provoca arritmia cardíaca conhecida como fibrilação auricular que se manifesta nos primeiros anos da idade adulta e provoca fadiga, derrames e maior risco de morte prematura.Em uma família de Utah, nos EUA, os adultos maiores de 18 anos, segundo testes, são portadores da mutação e têm probabilidade de quase 80% de mostrar sinais da doença, segundo um estudo publicado na revista Nature Communications.Sequenciando e analisando o DNA dos membros da família, os cientistas descobriram que a causa da doença é uma mutação dominante no KCNQ1, um gene de canalização de íons que é essencial para manter o ritmo de coração.Além disso, os pesquisadores rastrearam a mutação ao longo de oito gerações e quase 3.000 pessoas, conseguindo mostrar que há 300 anos os descendentes da família imigraram da Dinamarca ao leste dos Estados Unidos e depois se deslocaram ao oeste.Esta mutação genética apareceu há 5.000 anos em uma pessoa nascida no norte da Europa atual, de acordo com os especialistas. Possuindo esta informação, os cientistas poderiam concentra-se em determinar como identificar as pessoas que vivem hoje e correm o risco de desenvolver esta doença cardíaca.
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Estudo rastreia doença genética rara que apareceu há 5.000 anos através de séculos e continentes
Um grupo de cientistas descobriu uma doença genética rara que afeta uma família norte-americana de Utah e que remonta à Dinamarca do século XVIII. A mutação genética que causa a doença apareceu há 5.000 anos em uma pessoa nascida no norte da Europa atual.
Trata-se de uma mutação genética que
provoca arritmia cardíaca conhecida como fibrilação auricular que se manifesta nos primeiros anos da idade adulta e provoca fadiga, derrames e maior risco de morte prematura.
Em uma família de Utah, nos EUA, os adultos maiores de 18 anos, segundo testes, são portadores da mutação e
têm probabilidade de quase 80% de mostrar sinais da doença,
segundo um estudo publicado na revista Nature Communications.
Sequenciando e
analisando o DNA dos membros da família, os cientistas descobriram que a causa da doença é uma mutação dominante no KCNQ1, um gene de canalização de íons que é essencial para manter o ritmo de coração.
9 de novembro 2021, 11:53
Além disso, os pesquisadores
rastrearam a mutação ao longo de oito gerações e quase 3.000 pessoas, conseguindo mostrar que há 300 anos os descendentes da família imigraram da Dinamarca ao leste dos Estados Unidos e depois se deslocaram ao oeste.
Esta mutação genética apareceu há 5.000 anos em uma pessoa nascida no norte da Europa atual, de acordo com os especialistas. Possuindo esta informação, os cientistas poderiam concentra-se em determinar como identificar as pessoas que vivem hoje e correm o risco de desenvolver esta doença cardíaca.
Por sua vez, Martin Tristani-Firouzi, o autor principal do estudo, sugere que esta abordagem permite "determinar a distribuição geográfica da doença e restringir potencialmente quem são as pessoas mais expostas", focando nelas as iniciativas de saúde pública.
